იშვიათი დაავადებები საქართველოში და მის ფარგლებს გარეთ
გამოიცა თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ასოცირებული პროფესორის, ეკა კვარაცხელიას და მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის ხელმძღვანელის, პროფესორ თინათინ ტყემალაძის, მონოგრაფია – „იშვიათი დაავადებები საქართველოში და მის ფარგლებს გარეთ, ინტეგრირებული მიდგომა“. იშვიათი დაავადებები გლობალური ჯანდაცვის მზარდად გამოკვეთილი პრიორიტეტია – მიუხედავად იმისა, რომ ისინი, ცალკე აღებული, იშვიათია, ჯამურად კი მსოფლიოს მოსახლეობის, დაახლოებით, 6%-ია დაავადებული, რაც, დაახლოებით, 400 მლ. ადამიანს შეადგენს.
აღსანიშნავია, რომ საქართველოში ჯერ კიდევ მწირია სპეციფიკური ლიტერატურა ქართულ ენაზე იშვიათი დაავადებების მიმართულებით. წარმოდგენილ მონოგრაფიაში განხილულია იშვიათი დაავადებების ყველა ასპექტი, როგორც მსოფლიოში, ასევე, საქართველოში. მონოგრაფია, გარკვეულწილად, იქნება გზამკვლევი იმ ექიმების ფართო სპექტრისთვის, რომლებიც მონაწილეობენ იშვიათი დაავადებების დიაგნოზირებაში, მართვასა და მკურნალობაში. გარდა ამისა, წიგნი მოიცავს სასარგებლო ინფორმაციას იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტებისა და ოჯახებისთვის. წიგნში განხილულია 25 იშვიათი და უნიკალური კლინიკური შემთხვევა საქართველოდან, რომელთა დიაგნოზი დადასტურდა მთლიანი ეგზომის ან მთლიანი
გენომის სექვენირებით. წიგნის გამოიცა შოთა რუსთველის საქართველოს ეროვნული სამეცნიერო ფონდის მხარდაჭერით [SP-22-227].
იხ. მეტი ინფორმაცია
წიგნის სრული ვერსია PDF