პროექტები:

Unique

თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის და სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების ინიციატივით საქართველო შეუერთდა საქველმოქმედო ორგანიზაცია ,,Unique”-ის მიერ წამოწყებულ საერთაშორისო პროექტს.

თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის და სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების ინიციატივით საქართველო შეუერთდა საქველმოქმედო ორგანიზაცია ,,Unique”-ის მიერ წამოწყებულ საერთაშორისო პროექტს.

პროექტის მიზანია შეიქმნას საინფორმაციო გზამკვლევები სხვადასხვა ქრომოსომული და გენური დაავადების შესახებ. ორგანიზაცია ,,Unique“-ის ვებ-გვერდზე საინფორმაციო მასალა ხელმისაწვდომია ინგლისურ და სხვა რამდენიმე ენაზე, რომელთა ნუსხას ქართულიც შეემატა. პროექტის ხელმძღვანელები არიან თსსუ-ის მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის  პროფესორი თინათინ ტყემალაძე და ემერიტუსი პროფესორი ელენე აბზიანიძე, ხოლო კოორდინატორი – ასოცირებული პროფესორი ქეთევან კანკავა.

გზამკვლევების თარგმნაში აქტიურად არის ჩართული თბილისის სახლმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის 80-ზე მეტი სტუდენტი.

ქართულენოვანი გზამკვლევები იშვიათ დაავადებებზე შეგიძლიათ ნახოთ აქ

პროექტის დასახელება:

დაავადების მამოდიფიცირებელი ფაქტორების  იდენტიფიცირება და გენოტიპ-ფენოტიპის კორელაციების დადგენა  კისტური ფიბროზით დაავადებულ პაციენტებში საქართველოდან

პროექტი ხორციელდება შოთა რუსთაველის საქართველოს ეროვნული სამეცნიერო ფონდის მხარდაჭერით (ფუნდამენტური კვლევებისათვის სახელმწიფო სამეცნიერო გრანტი FR-22-2601)

პროექტის შესახებ:

პროექტის მიზნებია: (i) გენეტიკური მოდიფიკატორების ერთეული ნუკლეოტიდური პოლიმორფული ვარიანტების (SNP) იდენტიფიცირება, (ii) ნაზალური ეპითელური უჯრედების (NEC) დნმ-ის მეთილირების პროფილის ანალიზი, (iii) გარემო ფაქტორებსა და რესპირატორულ ავადობას შორის კავშირის გამოვლენა, (iv) საქართველოს კისტური ფიბროზის მქონე პაციენტებში გენოტიპ-ფენოტიპის კორელაციების დადგენა და (v) კვებითი კომპონენტების შეფასება, როგორც მეთილირების მამოდულირებელი აგენტები.

მიმდინარე შედეგები:

შესწავლილი იქნა კისტური ფიბროზის გენ-მოდიფიკატორების გენოტიპების და ალელების გავრცელების სიხშირე ქართულ პოპულაციაში. პროექტის ფარგლებში შესწავლილი იქნა კისტურ ფიბროზთან დაკავშირებული დიაბეტის გენ-მოდიფიკატორები, ერთეული ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმები (SNP) რომლებიც განსაზღვრულია CF GWAS კვლევებით და აქვს მტკიცე ასოციაციური კავშირი დიაბეტის განვითარებასთან კისტური ფიბროზის მქონე პირებში, ეს ვარიანტებია PTMA, TCF7L2 და SLC26A9 გენების პოლიმორფიზმები. PTMA და SLC26A9 გენების ვარიანტები არის CF-სპეციფიკური; TCF7L2 -ის ვარიანტები ასევე დაკავშირებულია მეორე ტიპის დიაბეტთან. კვლევის მიზანი იყო CFRD გენეტიკური რისკის ფაქტორების შეფასება საქართველოს CF პაციენტებში. კვლევაში ჩართული იყო პაციენტები, რომლებსაც ჰქონდათ ერთი ალელი მაინც 1677DelTA მუტაციით, და მეორე მუტაცია  I ან II კლასიდან. პაციენტების გენოტიპირება TCF7L2 rs7903146, PTMA rs838440 და SLC26A9 rs4077468-ის მიხედვით განხორციელდა TaqMan ანალიზით Real Time PCR სისტემის გამოყენებით (Applied Biosystems, აშშ).

მიღებული შედეგების მიხედვით rs7903146, rs838440 და rs4077468 ვარიანტების ალელების და გენოტიპების განაწილება შეჯამებულია ცხრილში 1. ჩვენს მიერ იდეტიფიცირებული იქნა ორი CF პაციენტი, რომლებიც იყვნენ ორმაგი ჰომოზიგოტები TCF7L2 და SLC26A9 გენების ალელების მიხედვით, რაც შეიძლება მიუთითებდეს CFRD-ისადმი მათი წინასწარგანწყობის გაზრდაზე.

MAF, მინორული ალელის სიხშირე

დასკვნა: კისტური ფიბროზის მქონე პირებს, რომელთაც აქვთ დამატებით დიაგნოზი, როგორიცაა კისტურ ფიბროზთან ასოცირებული დიაბეტი (CFRD) აქვთ გართულებების უფრო მაღალი რისკი, ვიდრე კფ პირებს CFRD-ის გარეშე. ასეთი პაციენტების იდენტიფიცირებამ, ადრეულმა დიაგნოზირებამ და მკურნალობამ შესაძლებელია გააუმჯობესოს პაციენტთა სიცოცხლის ხარისხი და გაზარდოს სიცოცხლის ხანგრძლივობა.