საქართველოს სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების (http://geneticsgeorgia.org) და კომპანია Centogene AG-ის ინიციატივით თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის გივი ჟვანიას პედიატრიული კლინიკის ბაზაზე, საქართველოში პირველად დაიწყო საერთაშორისო მულტიცენტრული ეპიდემიოლოგიური კლინიკური კვლევა, რომლის მიზანია გარკვეული იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების სისხლში მას-სპექტრომეტრზე დაფუძნებული ბიომარკერების აღმოჩენა.

კვლევის ფარგლებში პაციენტებს ჩაუტარდებათ შესაბამისი დაავადების გენეტიკური ანალიზი. კვლევასთან დაკავშირებულ ყველა ხარჯებს ფარავს კომპანია Centogene AG, რაც პაციენტებს მისცემს საშუალებას უსასყიდლოდ განახორციელონ საჭირო გენეტიკური ანალიზი.

კვლევა გაგრძელდება 2019 წლის დეკემბრამდე.

კვლევა მოიცავს შემდეგ დაავადებებს:

– BioCyFi – კისტური ფიბროზის დაავადების ბიომარკერი

– BioDuchenne – დიუშენის დაავადებისბიომარკერი

– TuScCom – ტუბეროზული სკლეროზის ბიომარკერი

– BioCDS -კრეატინის დეფიციტის სინდრომების ბიომარკერი

– BioAlport – ალპორტის დაავადების ბიომარკერი

– BioGlycogenosis – გლიკოგენის დაგროვების დაავადების ბიომარკერი

– BioNPC – ნიმან-პიკის C ტიპის დაავადებისბიომარკერი

– BioGaucher – გოშესდაავადებისბიომარკერი

– BioHAE – 1-ლი ტიპის მემკვიდრული ანგიოედემის ბიომარკერი

– BioGM1/GM2 – განგლიოზიდოზისბიომარკერი

– BioMeta – მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის დაავადების ბიომარკერი

– BioMannosidosis – მანოზიდოზის დაავადების ბიომარკერი

– BioMaroteaux-Lamy – მარატო-ლამის დაავადების ბიომარკერი

– BioMorquio – მორქიოს დაავადების ბიომარკერი

კვლევის სპონსორი: Centogene AG, გერმანია

კვლევის კოორდინატორი: პროფ. არნდტ როლფსი, Centogene AG, გერმანია

Email: Arndt.Rolfs@centogene.com

მთავარი მკვლევარი: ასოც. პროფ. თინათინ ტყემალაძე, მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტი, თსსუ.   Email: tikatkem@gmail.com, Tel: 599179190

დეტალური ინფორმაცია კვლევის დიზაინისა და ჩართვის კრიტერიუმების შესახებ შეგიძლიათ იხილოთ ბმულში  და შემდეგ  ვებ გვერდზე: www.centogene.com