გამოცემები

იშვიათი დაავადებები საქართველოში და მის ფარგლებს გარეთ

 სამეცნიერო ჟურნალი ადამიანის გენომი და ჯანმრთელობა

HUMAN GENOME AND HEALTH

ISSN 2587-4802

Vol 1, N1 May 2018

HUMAN GENOME AND HEALTH

ISSN 2587-4802

Vol 2, N1 May 2019

მშობლების გზამკვლევი დიაგნოზის შემდეგ

გზამკვლევის ავტორი: იოჰანეს ვერჰაიდენი გამომცემელი: CMTC-OVM ორგანიზაცია

მთარგმნელთა ჯგუფი: პროფ. თინათინ ტყემალაძე, ემერიტ. პროფ. ელენე აბზიანიძე, დათა კეკუტია, ნინო ხაბაზი, ნატო ნაცვლიშვილი

2021 წლიდან საქართველო შეუერთდა იშვიათი დაავადებების საერთაშორისო ორგანიზაციას ,,Global Cmtc-Ovm Organisation”, რომლის მიზანია მხარი დაუჭიროს თანდაყოლილი ტელეანგიექტაზიური მარმარილოსებრი კანის სინდრომის და სხვა სისხლძარღვთა იშვიათი მალფორმაციების მქონე ადამიანებს, გააუმჯობესოს მათი ცხოვრების ხარისხი და ხელი შეუწყოს მეცნიერულ კვლევებს ამ დარგში.

 საქართველოს მონაწილეობა Unique პროექტში

Unique არის საქველმოქმედო პროექტი, რომლის მიზანია იშვიათი ქრომოსომული დარღევევების მქონე პირების და ასევე, განვითარების შეფერხებასთან ასოცირებული მონოგენური დარღვევების მქონე  პირების და მათი ოჯახის წევრების  საინფორმაციო მხარდაჭერა.  Unique-ს ოფიციალურ საიტზე ხელმისაწვდომის ინფორმაცია დაავადებების შესახებ მსოფლიოს  სხვადასხვა ენაზე. 2021 წლის მარტში ამ მართლაც უნიკალურ პროექტს საქართველოც შეუერთდა და გახდა პროექტის ოფიციალური პარტნიორი და მხარდამჭერი. თსსუ-ის მოლეკულური და სამეიდიცინო გენეტიკის დეპარტამენტის და  სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების ორგანიზებით პროექტში აქტიურად არიან ჩართულები თსსუ-ის სტუდენტები.  Unique-ს ოფიციალურ საიტზე (www.rarechromo.org) უკვე ხელმისაწვდომია  ინფორმაცია ნეიროგანვითარების დარღვევით მიმდინარე იშვიათი ქრომოსომული და გენური დაავადებების შესახებ ქართულ ენაზე. ამ ეტაპზე, საინფორმაციო მასალების თარგმნაში მონაწილეობს 70-მდე სტუდენტი. სტუდენტების მონაწილეობით რეგულარულად იმართება სამუშაო შეხვედრები.

პროექტის ხელმძღვანელი: თინათინ ტყემალაძე, კოორდინატორი: ქეთი კანკავა

გზამკვლევების სანახავად ეწვიეთ ვებ-გვერდს: https://www.rarechromo.org/disorder-guides/

ტომპსონი & ტომპსონი გენეტიკა მედიცინაში
ჟანრი: საგანმანათლებლო, სახელმძღვანელო
ავტორები: რ. ნუსბაუმი, რ. მაკინესი, ჰ, ვილარდი

სრული ვერსია (PDF)

ISBN: 978-9941-0-9128-5

ყდა: რბილი
გვერდების რაოდენობა: 572

გამოცემის წელი: 2016

ანოტაცია: “ტომპსონი & ტომპსონი გენეტიკა მედიცინაში” უკვე მეორედ გამოიცემა ქართულ ენაზე. წიგნი ქართულ ენაზე პირველად 2008 წელს ითარგმნა (მე-7 გამოცემა) და დაინერგა როგორც მოლეკულური და სამედიცინო გენეტიკის ძირითადი სახელმძღვანელო თსსუ-ში, რამაც მნიშვნელოვანი წვლილი შეიტანა სამედიცინო განათლების მოდერნიზებაში საქართველოში.

მე-8 გამოცემაში შეტანილია გენეტიკის ის უახლესი მიღწევები და აღმოჩენები, რომლებსაც ადგილი ჰქონდა ბოლო ათწლეულის განმავლობაში. სახელმძღვანელო განკუთვნილია როგორც სტუდენტებისთვის, ისე სამედიცინო სფეროში მოღვაწე პროფესიონალებისთვის. სახელმძღვანელოს ავტორებს, რ. ნუსბაუმი, რ. მაკკინესი და ჰ.ვილარდი,  2016 წლის 8 ოქტომბერს ბალტიმორში (მერილენდი, აშშ) პრესტიჟული ჯილდო გადაეცათ სამედიცინო განათლებაში შეტანილი წვლილისთვის.

წარმოდგენილი გამოცემა არის წიგნის “Thompson & Thompson Genetics in Medicine” ქართული ვერსია, რომელიც გამოიცა Elsevier-თან ხელშეკრულების საფუძველზე სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოების მიერ.

ქართული გამოცემის მთავარი რედაქტორი
ელენე აბზიანიძე, ბიოლ. მეცნ. დოქტორი, პროფესორი
აღმასრულებელი რედაქტორი
ეკა კვარაცხელია, ბიოლ. აკად. დოქტორი
მთარგმნელობითი კოლეგიის ხელმძღვანელი
თინათინ ტყემალაძე, ექიმი-გენეტიკოსი, მედ. აკად. დოქტორი

გენეტიკა, სამედიცინო სპეციალობების სტუდენტებისთვის და პრაქტიკოსი ექიმებისთვის
ჟანრი: საგანმანათლებლო, სახელმძღვანელო
ავტორი: კარენ ვიპონდი
ISBN: 978-9941-0-6974-1
გამომცემლობა: სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოება
ყდა: რბილი
გვერდების რაოდენობა: 240
გამოცემის წელი: 2014
ფორმატი: 165მმ X 230მმ
ანოტაცია: წიგნში „გენეტიკა, სამედიცინო სპეციალობების სტუდენტებისთვის და პრაქტიკოსი ექიმებისთვის“ განხილულია გენეტიკური დაავადებები კლინიკური შემთხვევების მაგალითებზე, მოცემულია ლექსიკონი და სავარჯიშოები პასუხებით. გენეტიკის თანამედროვე ეპოქაში სახელმძღვანელო იდეალურია როგორც სტუდენტებისთვის, ისე ჯანდაცვის სფეროში მომუშავე პრაქტიკოსების ფართე სპექტრისთვის.
ქართული გამოცემის რედაქტორები: ე. აბზიანიძე, ე. კვარაცხელია

წიგნის სრული ვერსია იხილეთ აქ: PDF 

 ეპიგენეტიკური რევოლუცია
ჟანრი: სამეცნიერო-პოპულარული, საგანმანათლებლო
ავტორი: ნესა ქერი
ISBN: 978-9941-0-6698-6
გამომცემლობა: სამედიცინო გენეტიკის და ეპიგენეტიკის საქართველოს საზოგადოება
ყდა: რბილი
გვერდების რაოდენობა: 340
გამოცემის წელი: 2014
ფორმატი: 165მმ X 230მმ
ანოტაცია:

ეპიგენეტიკური რევოლუცია მოგვითხრობს ეპიგენეტიკის განვითარების ამაღელვებელ ისტორიას უკანასკნელი ოცი წლის მანძილზე და იმ მეცნიერების თავდაუზოგავ შრომაზე, რომელთაც დიდი წვლილი შეიტანეს ამ სფეროს განვითარებაში.
რატომ განსხვავდებიან იდენტური ტყუპები ერთმანეთისგან?
რატომ ვბერდებით?
რატომ ვხდებით ავად?
რატომ არიან კუსებრი შეფერილობის კატები ყოველთვის მდედრობითი სქესის?
ამ და მრავალ სხვა საკითხს ოსტატურად ხსნის წიგნის ავტორი ბიოლოგი, ნესა ქერი.
აღმოჩნდა, რომ უჯრედების დნმ-ის გენეტიკურ კოდს სცენარივით კითხულობენ, რომელსაც ინტერპრეტაცია სჭირდება.
სწორედ ეს არის ეპიგენეტიკა და იგი ბიოლოგიის ყველაზე სწრაფად განვითარებად სფეროს წარმოადგენს. ყველაზე საინტერესო კი ის არის, რომ ავტორი ეპიგენეტიკის უაღრესად დიდ შესაძლებლობებს წარმოგვიდგენს, რომელთა განხორციელება უახლოეს მომავალშიშესაძლებელი იქნება.
ქართული გამოცემის რედაქტორები: ე. აბზიანიძე, ე. კვარაცხელია

წიგნის სრული ვერსია PDF